特殊面容相关论文
背景与目的Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）是一种先天性遗传性疾病,发病率约1/2500-1/1000。临床上以特殊面容、身材矮小为主要表......
目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其......
目的明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的情况及发生机制，并探讨其与表型的相关性。方法应用二代测......
Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病，其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病，还可有多种其他系统的损害，易被忽......
目的报道2例Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿,以提高对该病的认识。方法收集2008年8～12月就诊......
孕妇 34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21)......
●什么是唐氏综合征 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个。大多数唐氏......
新学期开学，几百新生升入初一，其中有个女孩，在老师和同学们眼中很特别，因为她是个被诊断患有“唐氏综合征”的孩子。 开学后不久，一......
小编的话 宝宝贫血有多种原因，营养性缺铁性贫血最常见，好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血......
例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿......
Reiter综合征为较少见的变态反应性疾病,可合并心肌炎,现将我科误诊1例患儿的临床资料分析如下. 1病历摘要 男,11岁.因尿痛......
患儿,男,9个月,因腹泻2 d于当地诊所服用地芬诺酯2次后出现频繁呼吸暂停入院。...
