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面容是每个人显露于外的头面部结构，不同面容能提供人与人之间相互辨认的依据。而特殊面容，即具有与一般常人不同的面部结构，医生可根据其辨认一些疾病，特别是儿童一些智力低下的疾病。
(1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病，1860年由Down氏首先报道。该病患儿体细胞内常染色体21号呈三体性，换句话说就21号染色体呈三个节段，也就是存在一个额外的21号染色体。本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。
(2)猫叫综合征为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起。婴幼儿期哭声似猫叫，特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌，还有通贯手，生长发育迟缓，智力低下严重。
(3)粘多糖病 为粘多糖代谢障碍的一组遗传病，具有丑陋面容，头颅大而呈舟形，前额和两侧颞部突出，颞部发际边缘低，发密粗而直、浓眉、宽眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、张口、舌体大常伸出口外、齿楔形而间距大、颈短、下颌小，角膜混浊从而影响视力，智力迟滞呈渐进性。另外，尚有肝脾肿大及脐疝等。
(4)海洋性贫血原称地中海贫血，因最早发现于地中海地区而得名，是一组常染色体遗传病，为血红蛋白异常而引起，轻者可无症状或很轻，重症者出现进行性贫血，面色苍白或苍黄，黄疸或轻或重，由于骨髓增生髓腔增宽，面颊骨及颅骨增大，逐渐出现典型的面容，头大、额骨隆起、颧骨高出、鼻梁低平、两服距增宽、面部表情呆滞，生长发育迟缓，智力退化。
(5)呆小病 亦称克汀病，即先天性甲状腺功能减低症，其特殊外貌为头大、前囟大而囟门闭合较晚、出牙延迟、牙小而稀，因皮下组织有黏液性水肿面部呈水肿样、鼻梁低、眼距宽、眼裂窄、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滞、毛发枯黄而稀疏、皮肤粗糙发干。由于生长发育迟缓故动作笨拙，智力低下。
(6)脑积水 无论先天或后天病因引起，面容均有特殊表现，小儿头不能直立，前额向前突出，眼球向下转，上部眼巩膜暴露，呈太阳落山的样子，头皮静脉粗而暴起，前囟扩大而饱满，颅缝裂开，眼球有震颤或斜视，视力减退或消失，头骨与面骨发育不成比例，显出头大而面小，由于脑皮质受压变薄而导致智力低下。
(7)面神经瘫痪 即面神经麻痹，可为神经系统疾病的部分表现，也可为耳疾的单独表现。前者为中枢性面瘫，如流行性乙型脑炎后遗症所致，部分伴有智力低下，而后者则为周围性面瘫，如胆脂瘤引起，一般为单侧，病侧面部无表情，前额皱纹消失，不能皱眉，眼裂大不能闭眼，口角向健侧歪斜，不能做鼓颊即鼓腮、吹气或吹口哨等动作，鼻唇沟消失，下眼睑肌下垂，这些表现均为周围性面瘫。而中枢性面瘫仅见病侧眼裂不大，鼻唇沟消失，口角向健侧歪斜。
(8)头小畸形 亦称尖头畸形，乃指其头围小于同年龄同性别的平均值，2岁时头围在42厘米以下。前囟小而近于关闭，面部发育正常而前额及二颞骨向上倾斜，枕部平坦，头颅部显得更小而顶部尖，脑发育受限而导致智力低下。
上述一些疾病，凡与染色体及先天代谢有关者多无特殊治疗方法，重在预防畸形儿的出生，如妊娠早期用基因诊断方法对海洋性贫血的重症者作产前诊断，或在妊娠期作羊水的相关检查，确定后应及早中止妊娠。脑积水可寻求中医保守疗法或手术治疗，海洋性贫血患儿除对症处理外，脾切除术可改善贫血症状并减少输血次数。呆小病则做补充甲状腺素治疗，从出生开始并终身维持。面神经瘫痪预后较好，中枢性者常在2-3周逐渐恢复，耳源性者除去耳疾后亦可恢复。
(1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病，1860年由Down氏首先报道。该病患儿体细胞内常染色体21号呈三体性，换句话说就21号染色体呈三个节段，也就是存在一个额外的21号染色体。本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。
(2)猫叫综合征为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起。婴幼儿期哭声似猫叫，特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌，还有通贯手，生长发育迟缓，智力低下严重。
(3)粘多糖病 为粘多糖代谢障碍的一组遗传病，具有丑陋面容，头颅大而呈舟形，前额和两侧颞部突出，颞部发际边缘低，发密粗而直、浓眉、宽眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、张口、舌体大常伸出口外、齿楔形而间距大、颈短、下颌小，角膜混浊从而影响视力，智力迟滞呈渐进性。另外，尚有肝脾肿大及脐疝等。
(4)海洋性贫血原称地中海贫血，因最早发现于地中海地区而得名，是一组常染色体遗传病，为血红蛋白异常而引起，轻者可无症状或很轻，重症者出现进行性贫血，面色苍白或苍黄，黄疸或轻或重，由于骨髓增生髓腔增宽，面颊骨及颅骨增大，逐渐出现典型的面容，头大、额骨隆起、颧骨高出、鼻梁低平、两服距增宽、面部表情呆滞，生长发育迟缓，智力退化。
(5)呆小病 亦称克汀病，即先天性甲状腺功能减低症，其特殊外貌为头大、前囟大而囟门闭合较晚、出牙延迟、牙小而稀，因皮下组织有黏液性水肿面部呈水肿样、鼻梁低、眼距宽、眼裂窄、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滞、毛发枯黄而稀疏、皮肤粗糙发干。由于生长发育迟缓故动作笨拙，智力低下。
(6)脑积水 无论先天或后天病因引起，面容均有特殊表现，小儿头不能直立，前额向前突出，眼球向下转，上部眼巩膜暴露，呈太阳落山的样子，头皮静脉粗而暴起，前囟扩大而饱满，颅缝裂开，眼球有震颤或斜视，视力减退或消失，头骨与面骨发育不成比例，显出头大而面小，由于脑皮质受压变薄而导致智力低下。
(7)面神经瘫痪 即面神经麻痹，可为神经系统疾病的部分表现，也可为耳疾的单独表现。前者为中枢性面瘫，如流行性乙型脑炎后遗症所致，部分伴有智力低下，而后者则为周围性面瘫，如胆脂瘤引起，一般为单侧，病侧面部无表情，前额皱纹消失，不能皱眉，眼裂大不能闭眼，口角向健侧歪斜，不能做鼓颊即鼓腮、吹气或吹口哨等动作，鼻唇沟消失，下眼睑肌下垂，这些表现均为周围性面瘫。而中枢性面瘫仅见病侧眼裂不大，鼻唇沟消失，口角向健侧歪斜。
(8)头小畸形 亦称尖头畸形，乃指其头围小于同年龄同性别的平均值，2岁时头围在42厘米以下。前囟小而近于关闭，面部发育正常而前额及二颞骨向上倾斜，枕部平坦，头颅部显得更小而顶部尖，脑发育受限而导致智力低下。
上述一些疾病，凡与染色体及先天代谢有关者多无特殊治疗方法，重在预防畸形儿的出生，如妊娠早期用基因诊断方法对海洋性贫血的重症者作产前诊断，或在妊娠期作羊水的相关检查，确定后应及早中止妊娠。脑积水可寻求中医保守疗法或手术治疗，海洋性贫血患儿除对症处理外，脾切除术可改善贫血症状并减少输血次数。呆小病则做补充甲状腺素治疗，从出生开始并终身维持。面神经瘫痪预后较好，中枢性者常在2-3周逐渐恢复，耳源性者除去耳疾后亦可恢复。