Noonan综合征相关论文
目的：为了增进对Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015......
背景与目的Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）是一种先天性遗传性疾病,发病率约1/2500-1/1000。临床上以特殊面容、身材矮小为主要表......
目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在......
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所......
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异......
Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该......
目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析。方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水......
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......
目的分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型。方法以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合......
Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病，其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病，还可有多种其他系统的损害，易被忽......
目的:通过研究1例Noonan综合征患儿及其父母的DNA序列,以期找出其突变位点,验证该基因突变与Noonan综合征的相关性。方法:研究对象......
Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以身材矮小、特殊面容、先天性心脏病为主要表现。以往研究表明,......
目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医......
