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SHOC2基因相关论文
Noonan综合征临床与遗传学分析及生长激素治疗效果
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
期刊
Noonan综合征
PTPN11基因
SHOC2基因
临床表型
重组人生长激素
一例SHOC2基因突变致Noonan综合征患儿的临床及基因突变分析
目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析。方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水......
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SHOC2基因
高通量测序
基因诊断
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