Kabuki综合征相关论文
病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。症状体征身高矮......
该文报道1例以双髋关节脱位就诊的Kabuki综合征患儿的诊治过程,并复习相关文献.患儿,男,5个月,以双髋关节脱位就诊,查体见双髋关节......
本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabukisyndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理......
Kabuki 综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面综合征、Niikawa-Kuroki综合征,是一组以特殊面容、骨骼发育及皮肤纹理异常、智......
