JAG1基因相关论文
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家......
目的分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法将2016年1月至2020年1月西安市儿......
乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)是一种高效基因诱变剂,利用ENU诱变技术,可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于......
Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面......
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多......
