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本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁，孕20周 6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离（Dandy-Walker变......
本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，......
G蛋白偶联受体LGR4又名GPR48，是富含亮氨酸的G蛋白偶联受体家族的成员，调控Wnt/β-catenin、肿瘤坏死因子相关激活诱导细胞因子11及......
乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)是一种高效基因诱变剂,利用ENU诱变技术,可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于......
目的 探讨新生儿眼病筛查的临床策略,了解新生儿眼病的发病情况.方法 采用筛查方法进行研究.选择2002年10月1日至2005年4月30日出......
本研究报告产前超声可疑胎儿期先天性青光眼1例。孕妇孕早期无感冒史、服用药物史及放射线接触史；孕23周n +2产前常规超声筛查，......
1 病例报告患者女性,9岁,自幼双眼视力不佳,左眼尤著,左眼外斜视,于2 0 0 3年1月13日来诊。既往无夜盲及眼病史,无外伤史,家族中......
克鲁宗综合征(Crouzon synclrome)中最常发生的是双侧冠状缝早闭,典型表现为短头、额眶及面中部严重后缩和突眼畸形[1].本组治疗克......
笔者参加空军飞行学员体检复查，发现两例多瞳症，均做了飞行不合格处理。现将两例情况报告如下。 一、临床资料 例1：患者男性，18岁。199......
