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背景和目的：特纳综合征是一种发生在女性身上的，由于一条 X 染色体完全或部分缺失引起的遗传异常。虽然特纳综合征患者的智力水平与同龄人相当，但是她们的数学和视觉空间推理能力都低于正常发育的个体。除此之外，特纳综合征患者的数字加工能力往往显著低于她们的同龄人，更是计算障碍高发的一个群体，鉴于患有特纳综合征的女性中计算障碍的高发生率，特纳综合征患者这一群体因此是研究数学学习障碍和计算障碍的理想人群，可以为我们提供生理和认知神经机制方面的重要证据。
本研究拟使用三种数学任务，从数感、基本数字加工能力和算术能力三个方面来探讨特纳综合征患者在数学计算能力上与正常发育个体是否存在差异。进一步使用磁共振成像技术，采用基于体素的形态学方法（VBM）对特纳综合征患者与对照组大脑结构的差异进行研究；采用低频振幅（ALFF）和基于局部一致性（ReHo）的静息态磁共振分析方法对特纳综合征患者与对照组的大脑神经元自发活动的强度以及时间序列上的一致性进行研究。
方法：（1）用数字大小比较、数量比较和简单减法三项数学任务调查特纳综合征患者和对照组的计算能力差异。
（2）对三组特纳综合征患者以及对照组进行磁共振扫描。基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry, VBM)方法探讨三组特纳综合征患者和对照组在灰质体积上的脑区差异。
（3）对三组特纳综合征患者以及对照组在静息状态下进行功能磁共振数据采集。采用 DPARSF 静息态数据处理软件对数据进行静息态数据分析，计算各组的ALFF值和ReHo值，检测特纳综合征患者和对照组在静息状态下的大脑神经元自发脑功能活动的脑区差异。
结果：（1）三组特纳综合征患者的计算任务得分均低于正常对照组，但没有达到显著性水平；单核型特纳组和杂合型特纳组与正常对照组相比，计算障碍的人数卡方检验差异显著。
（2）四组被试全脑灰质体积单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者较对照组灰质体积显著增加的脑区有右侧额上回、右侧脑岛、右侧内侧额上回、左侧颞中回、右侧辅助运动区、左侧枕中回和右侧颞上回；灰质体积显著减少的脑区包括右侧中央后回、左侧距状回、左侧颞中回、左侧枕上回、左侧顶下小叶、左侧中央后回、右侧楔叶、左侧中央前回。
嵌合型较对照组灰质体积增加的脑区有右侧杏仁核、右侧梭状回、右侧中央前回、右侧距状回、左侧颞中回、左侧舌回、双侧颞上回和双侧脑岛；灰质体积减少的脑区有左侧距状回、左侧枕中回、左侧中央后回、右侧角回、右侧楔前叶和右侧顶上回。
其他核型较对照组灰质体积增加的脑区有双侧脑岛、左侧眶部额上回、右侧额中回、右侧颞上回和右侧枕上回；灰质体积减少的脑区有左侧楔叶、左侧距状回、左侧舌回、右侧中央前回、右侧距状回和右侧舌回。
（3）感兴趣区域（ROI）分析发现单核型和嵌合型特纳综合征患者在左侧顶下叶和右侧顶上回的灰质体积较正常对照组显著减少，其他核型特纳综合征患者与对照组之间没有差异。
（4）四组被试之间ALFF值的单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者在双侧颞下回、右侧楔前叶、中扣带回、左侧角回脑区的ALFF值增加；在双侧额上回、中央前回、左侧眶下额回、眶内额回、枕中回、右侧眶中额回、前扣带回、楔前叶、内侧额上回的ALFF值减少。
嵌合型特纳综合征患者在左侧颞上叶、右侧额上回的ALFF值增加；在左侧眶内额回、枕下回、距状回、右侧脑岛、楔前叶、豆状核的ALFF值减少。
其他核型特纳综合征患者在左侧额下回、颞下回、颞中回、眶内额回的ALFF值增加，在双侧中央前回、左侧前扣带回、距状回、枕中回、缘上回、右侧舌回的ALFF值减少。
（5）四组被试之间ReHo值的单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者在双侧额中回、左侧角回、右侧额上回大脑区域的ReHo值增加，在双侧枕中回、左侧额下回、额上回、距状回、右侧前扣带回、枕下回大脑区域的ReHo值减少。
嵌合型特纳综合征患者在双侧颞下回、颞中回、左侧中央旁小叶、右侧杏仁核大脑区域的ReHo值增加，在双侧额上回、枕下回、左侧颞中极、额下回、右侧距状回、中央后回、中央前回的ReHo值减少。
其他核型特纳综合征患者在双侧楔前叶、右侧额上回、颞下回大脑区域的ReHo值增加，在双侧枕中回、中央前回、左侧距状回、额下回、右侧中央后回、额上回、枕中回、角回的ReHo值减少。
结论：（1）三组特纳综合征患者与对照组在三项数学任务：数字比较、数量比较和简单减法中的差异并未达到显著性水平。
（2）与对照组相比较，三组特纳综合征患者的灰质体积都异于对照组，其中顶叶和枕叶可能是最重要的受损脑区，这两个区域与计算能力密切相关，可能是特纳综合征患者的计算障碍发生率高的神经机制之一。
（3）特纳综合征患者在静息状态下的大脑神经元活动强度和时间序列一致性在枕叶和颞叶大脑区域异于对照组，其中，ALFF值与ReHo值在枕叶减少，在颞叶增加，颞叶可能在特纳综合征患者大脑神经元自发活动的时候起到一个补偿枕叶的作用。
本研究拟使用三种数学任务，从数感、基本数字加工能力和算术能力三个方面来探讨特纳综合征患者在数学计算能力上与正常发育个体是否存在差异。进一步使用磁共振成像技术，采用基于体素的形态学方法（VBM）对特纳综合征患者与对照组大脑结构的差异进行研究；采用低频振幅（ALFF）和基于局部一致性（ReHo）的静息态磁共振分析方法对特纳综合征患者与对照组的大脑神经元自发活动的强度以及时间序列上的一致性进行研究。
方法：（1）用数字大小比较、数量比较和简单减法三项数学任务调查特纳综合征患者和对照组的计算能力差异。
（2）对三组特纳综合征患者以及对照组进行磁共振扫描。基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry, VBM)方法探讨三组特纳综合征患者和对照组在灰质体积上的脑区差异。
（3）对三组特纳综合征患者以及对照组在静息状态下进行功能磁共振数据采集。采用 DPARSF 静息态数据处理软件对数据进行静息态数据分析，计算各组的ALFF值和ReHo值，检测特纳综合征患者和对照组在静息状态下的大脑神经元自发脑功能活动的脑区差异。
结果：（1）三组特纳综合征患者的计算任务得分均低于正常对照组，但没有达到显著性水平；单核型特纳组和杂合型特纳组与正常对照组相比，计算障碍的人数卡方检验差异显著。
（2）四组被试全脑灰质体积单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者较对照组灰质体积显著增加的脑区有右侧额上回、右侧脑岛、右侧内侧额上回、左侧颞中回、右侧辅助运动区、左侧枕中回和右侧颞上回；灰质体积显著减少的脑区包括右侧中央后回、左侧距状回、左侧颞中回、左侧枕上回、左侧顶下小叶、左侧中央后回、右侧楔叶、左侧中央前回。
嵌合型较对照组灰质体积增加的脑区有右侧杏仁核、右侧梭状回、右侧中央前回、右侧距状回、左侧颞中回、左侧舌回、双侧颞上回和双侧脑岛；灰质体积减少的脑区有左侧距状回、左侧枕中回、左侧中央后回、右侧角回、右侧楔前叶和右侧顶上回。
其他核型较对照组灰质体积增加的脑区有双侧脑岛、左侧眶部额上回、右侧额中回、右侧颞上回和右侧枕上回；灰质体积减少的脑区有左侧楔叶、左侧距状回、左侧舌回、右侧中央前回、右侧距状回和右侧舌回。
（3）感兴趣区域（ROI）分析发现单核型和嵌合型特纳综合征患者在左侧顶下叶和右侧顶上回的灰质体积较正常对照组显著减少，其他核型特纳综合征患者与对照组之间没有差异。
（4）四组被试之间ALFF值的单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者在双侧颞下回、右侧楔前叶、中扣带回、左侧角回脑区的ALFF值增加；在双侧额上回、中央前回、左侧眶下额回、眶内额回、枕中回、右侧眶中额回、前扣带回、楔前叶、内侧额上回的ALFF值减少。
嵌合型特纳综合征患者在左侧颞上叶、右侧额上回的ALFF值增加；在左侧眶内额回、枕下回、距状回、右侧脑岛、楔前叶、豆状核的ALFF值减少。
其他核型特纳综合征患者在左侧额下回、颞下回、颞中回、眶内额回的ALFF值增加，在双侧中央前回、左侧前扣带回、距状回、枕中回、缘上回、右侧舌回的ALFF值减少。
（5）四组被试之间ReHo值的单因素方差分析结果表明组别效应显著，事后比较检验发现，单核型特纳综合征患者在双侧额中回、左侧角回、右侧额上回大脑区域的ReHo值增加，在双侧枕中回、左侧额下回、额上回、距状回、右侧前扣带回、枕下回大脑区域的ReHo值减少。
嵌合型特纳综合征患者在双侧颞下回、颞中回、左侧中央旁小叶、右侧杏仁核大脑区域的ReHo值增加，在双侧额上回、枕下回、左侧颞中极、额下回、右侧距状回、中央后回、中央前回的ReHo值减少。
其他核型特纳综合征患者在双侧楔前叶、右侧额上回、颞下回大脑区域的ReHo值增加，在双侧枕中回、中央前回、左侧距状回、额下回、右侧中央后回、额上回、枕中回、角回的ReHo值减少。
结论：（1）三组特纳综合征患者与对照组在三项数学任务：数字比较、数量比较和简单减法中的差异并未达到显著性水平。
（2）与对照组相比较，三组特纳综合征患者的灰质体积都异于对照组，其中顶叶和枕叶可能是最重要的受损脑区，这两个区域与计算能力密切相关，可能是特纳综合征患者的计算障碍发生率高的神经机制之一。
（3）特纳综合征患者在静息状态下的大脑神经元活动强度和时间序列一致性在枕叶和颞叶大脑区域异于对照组，其中，ALFF值与ReHo值在枕叶减少，在颞叶增加，颞叶可能在特纳综合征患者大脑神经元自发活动的时候起到一个补偿枕叶的作用。