【摘 要】
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目的 常规的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,越来越多的研究表明通过采用孕妇外周血游离DNA高通量DNA测序技术检测,可以无创性的进行21三体胎儿检测.最近的研究逐步发展到21,18,13三体和性染色体异倍体无创检测,但迄今为止该方法所检测的染色体异常局限于整条染色体的剂量变化,本研究探讨采用该技术用于胎儿大片段的染色体不平衡无创检测的可能性.方法 两例经羊水染色体G带核型确认的染色体大片段
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004 深圳华大基因研究院,518083
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 常规的胎儿染色体诊断需要侵入性的胎儿细胞取材,越来越多的研究表明通过采用孕妇外周血游离DNA高通量DNA测序技术检测,可以无创性的进行21三体胎儿检测.最近的研究逐步发展到21,18,13三体和性染色体异倍体无创检测,但迄今为止该方法所检测的染色体异常局限于整条染色体的剂量变化,本研究探讨采用该技术用于胎儿大片段的染色体不平衡无创检测的可能性.方法 两例经羊水染色体G带核型确认的染色体大片段异常胎儿两例：1,[46,XX,4p-]；2,[47,xx,+mar].知情同意的原则下进行胎儿DNA芯片(HumanCyto-12,Illumina)检测以精确确定染色体不平衡位置与大小,并抽取孕妇外周血5ml分离血浆后纯化DNA进行高通量pair-end测序(Hiseq2000,Illumina).数据分析采用GC偏向校正后的一种新型算法,以140例正常孕妇血浆测序结果为对照.结果 两个标本的芯片检测结果为[46,XX,del(4p)(15.31-ter,19,7M)]和[46,xx,dup(3 q21.3-ter,67.9M)].高通量测序结果,病例1,2各获得5.63和4.97million reads,最终的分析结果提示病例1中存在着19.1Mbp的4p缺失,病例2中存在着66.8Mbp的3p重复,结果与芯片结果高度一致.结论 本研究采用新型的数据分析手段,在不提高测序量的前提下,实现了两例染色体大片段(4p-；3q+)的无创产前检测.提示着,采用孕妇血浆游离DNA高通量测序是可以实现全基因组范围内的染色体不平衡异常检测,且随着算法的优化和试剂成本的下降,该技术将来很可能大规模应用于无创产前遗传学检测.
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