【摘 要】
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目的 对不同人群的CXCL10基因进行PCR测序,并分析自然选择在CXCL10基因进化过程中所起的作用.方法 采用PCR直接测序技术对所收集的74人进行CXCL10基因(包含所有外显子,内含子,及5和3侧翼区)的序列测定.此74人来自三组不同人群,分别为欧洲人群、非洲人群和亚洲人群.单核苷酸多态性位点(SNPs)采用PolyPhred工具鉴定并通过重扩增验证,同时CXCL 10的单体型通过PHAS
【机 构】
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第三军医大学西南医院全军感染病研究所,400038,重庆 军军事医学科学院放射医学研究所基因组与蛋
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对不同人群的CXCL10基因进行PCR测序,并分析自然选择在CXCL10基因进化过程中所起的作用.方法 采用PCR直接测序技术对所收集的74人进行CXCL10基因(包含所有外显子,内含子,及5和3侧翼区)的序列测定.此74人来自三组不同人群,分别为欧洲人群、非洲人群和亚洲人群.单核苷酸多态性位点(SNPs)采用PolyPhred工具鉴定并通过重扩增验证,同时CXCL 10的单体型通过PHASE软件来确定.进化分析的各种指标通过DNAsp、Arlequin和DnaSAM软件计算得到并相互验证.其中,Tajimas D检验通过比较群体突变率来检测正向选择效应.Fay and Wus检验则侧重于检测所研究的种群是否受搭载效应的影响.结果 我们发现自然选择作用导致CXCL10基因在不司人群中展现出复杂的进化模式.核苷酸多样度的估计值在欧洲人群、非洲人群和亚洲人群中分别为14.3×10-4、15.0×10-4和5.5×10-4.在欧洲人群中,我们观察到统计显著的Tajimas D检验量为正值(2.57,P=0.005),表明存在大量的中等频率的等位基因,提示这可能是由平衡选择引起的；而在非洲人群和亚洲人群中,Tajimas D检验量则分别为0.32(P=0.686)和-1.24(P=0.094).此外,在亚洲人群中我们观察到Fay and Wus检验量为统计显著(P=0.015),提示可能存在正向选择和选择性清除的作用.结论 该研究证实了局部选择作用形成了CXCL 10基因的进化现状,并提示在不同人群中自然选择对CXCL10基因的进化存在不同的作用机制.该研究提供了自然选择和人群历史在形成CXCL10基因当前遗传变异过程中相对作用的视角,提升了我们对CXCL10基因进化过程的理解并能促进对CXCL10基因在感染病和自身免疫性疾病中的作用进行更为深入的研究.CXCL10基因在不同人群中不同的进化特点,证实了基因进化过程中人群差异的存在,并提示在以后的疾病研究以及药物研发方面得更加注重人群特异性的影响.
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