靶向测序相关论文
目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属......
目的:AT丰富结构域1A（ARID1A）基因染色质重塑复合物SWI/SNF最重要的亚基之一,也是胃癌中最常见的突变基因之一。然而针对ARID1A基因......
为了筛选出UCP1基因影响宁夏优质肉羊生长发育的差异位点,本研究以宁夏优质肉羊新品种培育工作中的杜泊、小尾寒羊、滩羊三个亲本......
【背景】16S rRNA基因扩增子测序技术是一种不依赖培养的方法，可以获得样本中细菌种群结构、相对丰度等信息。高通量测序技术实验步......
背景:结直肠癌是一种发生在结肠和（或）直肠中的癌症。结直肠癌的男性发病率在所有癌症中排名第三,女性发病率排名第二。根据国际癌症......
DNA测序方法加速了生物学和医学研究与发展的进度,是实施精准医疗和基因药物开发的重要途径。DNA测序的目的在于发现测序序列中的......
目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12......
目的分析嗜酸性粒细胞增多症的分子学特征。方法对24例伴PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）及62例高嗜酸性粒......
目的探索中国骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变特征。方法采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因......
常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是最常见的遗传性神经系统疾病之一,可累及小脑、脑干和......
目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义.方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治......
目的:对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法:对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天......
目的 采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床......
目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
