动态突变相关论文
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁......
目的 探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ata......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
研究背景： 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia SCA)是一组由遗传因素造成的神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济......
研究背景自1978年首例体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)婴儿路易斯·布朗出生,人类辅助生殖技......
目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基......
为研究脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,FraXS)的遗传学特征 ,提高诊断和遗传咨询水平 ,积极有效地治疗 ,降低复发风险。本实验采......
三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变......
