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目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早......
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有......
先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.......
先证者(Ⅲ3) 女,34岁.因"行走不稳5年,言语不清3年"于2004年10月来我院就诊.5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落......
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链......
期刊
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗......
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩......
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床特点.方法 收集2009年4～5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德......
