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目的报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况。方法采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者......
目的 总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进......
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫痫(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征. 方法 对我院诊断的具有热性惊厥......
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森林循环理论认为,森林群落是由处于不同发育阶段的斑块镶嵌而成。在斑块划分时人们常以树种、胸径、树龄、树高为标准。本文认为......
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全......
隐性营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性水疱病，由编码Ⅶ型胶原的基因突变引起，对患者生活质量有很大影响，目前治疗多为对症处理......
随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体......
植物界有这样一种现象,植物相邻的两片叶子总是不相重叠。这样,同一枝条上的叶子互不遮挡,形成镶嵌式的排列,植物学把这种现象叫......
目的 应用脉冲场电泳(PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因结构突变特征,并进行基因诊断.方法研究对象包括:110名健康对......
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