【摘 要】
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目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗传中的不完全外显性和遗传早现.方法 收集1个
【机 构】
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武汉大学人民医院妇产科,Department of Neurology
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目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗传中的不完全外显性和遗传早现.方法 收集1个HSP家系的临床资料,对家系成员以及100名正常对照进行神经系统检查,并对atlastin全编码序列和基因SPG4/spastin(S44和P45Q)和SPG6/nipa1含([GCG]5-11)的第1外显子进行DNA测序并分析.结果 在先证者及其受累儿子和无症状父亲的外周血DNA中发现SPG3A V253I突变而在家系其他成员和正常对照个体中均未发现该突变.结论 这是第2例由于SPG3A V253I突变引起的不完全外显性的家系报道,家系中有着相同突变位点个体的标记表型变异(遗传不外显)显示了遗传修饰和环境因素的影响.家系中越来越早的发病和症状加重与遗传早现相一致,这在SPG3A-HSP中尚属首例.
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