目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组DN......

目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断......

目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease, ADPKD)家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断......

目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......

背景：　　常染色体显性遗传的多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是遗传性肾病中最为常见的一种，其临床表现......

目的:PKD2基因在人群中以多种等位基因的形式存在和遗传,其中某些变异型等位基因所编码的多囊蛋白2功能发生改变或缺失,从而引起常......

目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链......