PKD1基因相关论文
Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......
目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因......
目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease, ADPKD)家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断......
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床......
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对......
目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......
背景和目的常染色体显性遗传多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,ADPKD)是一种医学上较为容易遇到的、具有致......
