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背景先天性小耳畸形是胚胎时期第一、二腮弓神经嵴细胞迁移紊乱导致的出生缺陷,临床表现为单侧或双侧耳廓小、形状异常,伴或不伴外......
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies, GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征，少数遵循孟德尔遗传规律，大部分则......
目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......
目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前......
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(......
耳聋是最常见的出生缺陷，也是最常见的感觉神经性疾病，可导致言语交流障碍影响人类生活质量。据统计，每500个新生儿中有1个是先天性感......
