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先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.近两年感双手灵活性不如同龄女孩.查体:跨步困难,剪刀步态.表情淡漠,颅神经无异常,四肢肌肉无明显萎缩,双下肢肌张力增高,Babinski征阳性,弓形足,右足呈内翻畸形,深浅感觉正常,双手共济运动笨拙.运动神经传导速度:右正中神经运动纤维波幅降低;感觉神经传导速度:周围神经波幅降低,传导速度下降;肌电图:右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位,运动单位电位时限缩短,多相波增多,波幅未见明显降低.肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶正常。