新一代测序技术相关论文
肺癌是世界范围内最常见且致死率最高的癌症,而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）作为一种常见的肺癌类型,以其复杂的......
在过去的八年中,DNA测序的进展彻底改变了基因组学领域.新的测序工具使人们有可能迅速产生大量的序列数据并且大大降低了成本.以Ro......
新一代测序(nextgenerationsequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和......
目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查......
目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕......
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析，明确病因。方法通过对患儿的......
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查，应......
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行......
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变......
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进......
分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中，并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展。近十年来，新一代......
目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市......
目的建立分析HIV准种的Miseq高通量测序(简称Miseq测序)技术，并尝试用于一起疑似经性传播HIV的溯源调查。方法采集疑似有传播关系的......
为了清楚的了解人类的遗传机制,以便用于疾病的治疗和预防,对于生物序列的研究成为了研究分析遗传的基础。而最基本的序列研究就是......
目的:目前临床上依靠细菌培养和传统分子技术检测细菌性脑膜炎(Bacterial Meningitis,BM)感染细菌的方法通量低、灵敏度低、阳性率......
新一代测序技术的迅猛发展为个性化医学提供前所未有的潜力,生物医学和癌症基因组学在大数据时代也随之发生巨大的变革.随着生物科......
目的应用新一代测序技术(new-generation sequencing,NGS)检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,C......
新一代DNA测序技术经过近十年的发展，以其高通量、快速和低成本等特点，已经成为研究和认识生命的一项重要手段，并正在改变生物学和遗......
目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎（LMM）的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属......
目标序列捕获测序是指将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与目标基因组DNA在序列捕获芯片(或溶液)进行杂交,将目标基因组区域的......
miRNA是一种由19~22个成熟的核苷酸组成的小分子非编码RNA(non-coding RNA molecules， ncRNAs)。迄今为止，miRNA在所有动植物中都有......
目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
