MYO7A基因相关论文
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力......
目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
