SLC26A4基因相关论文
目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成......
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
背景听力损失（Hearing Loss,HL）是最常见的致残性疾病之一,占各类残疾的33%,严重影响人类的正常认知和交流,给患者及其家庭乃至社会......
目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大......
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
SLC26A4突变所致疾病为常染色体隐性遗传，目前已发现200多种不同的突变类型，可导致Pendred综合征和DFNB4(OMIM600791)非综合征型遗传......
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 P......
目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析，探讨其遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法收集12个......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
耳聋是听觉通路发生功能性或者器质性病变而形成不同程度听力损失的总称.根据2012年世界卫生组织发布的数据,患残疾性听力损失的人......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
听力丧失是最常见的感觉障碍。遗传性耳聋中，约70％为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。学语前NSHL中，以常染色体隐性......
目的：探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。......
目的:耳聋是最常见的遗传病之一,在新生儿中发病率高达1/800～1/1000。既往研究表明,造成耳聋的原因是多方面,其中最主要的是遗传因......
正常听力是语言形成和发展的基础,听力言语障碍直接影响日常生活交流与学习。耳聋是人类最为困恼的疾病之一,2006年我国第二次全国......
目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中......
地方性碘缺乏病(Iodine Deficiency Disorder，IDD)是世界上分布最广泛和侵犯人群最多的一种疾病。它是由于自然环境缺碘，使机体因摄......
离子转运体26A家族(SLC26A4)基因编码离子转运相关蛋白,对SO42-,HCO3-,I-,Cl-等多种单价或二价离子进行转运,在机体离子成分平衡的......
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的......
目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样......
SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋，也可为传导性或混合性聋，听力损失程度多......
目的 探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点.方法 选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15......
近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病.随着基因诊断技术的发展,越来越多的......
目的 对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教......
非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发.因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因......
目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.......
目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效......
目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4 (solute carrier fa......
