GJB3基因相关论文
目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法 本研究选取2020......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
目的: 1.收集温州医学院各大合作医院门诊患者的临床资料,了解非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)的发病情况。......
目的:分析昆明市重度和极重度非综合征型聋病患儿中常见耳聋易感基因的突变频率和主要突变方式.方法:采集2015年1月-2016年12月昆......
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行......
目的 对人GJB3基因c.538C>T点突变进行生物信息学及功能分析,预测并验证其致病性.方法 聚合酶链反应扩增含GJB3基因c.538C>T突变的......

