【摘 要】
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目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义.方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系肿瘤的血细胞减少患者进行骨
【机 构】
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南京医科大学附属淮安第一医院血液科,南京医科大学血液研究重点实验室,江苏淮安223300
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目的:探讨靶向基因测序在疑似髓系肿瘤患者中的临床意义.方法:对南京医科大学附属淮安第一医院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系肿瘤的血细胞减少患者进行骨髓增生异常综合征(MDS)常见的20个热点基因测序.结果:39例患者包括7例意义未明特发性血细胞减少症(ICUS),8例意义未明克隆性血细胞减少症(CCUs)和24例髓系肿瘤患者(MDS 18例,MDS/MPN 4例,急性髓系白血病2例).70.8％(17/24)髓系肿瘤患者基因突变阳性;72.7％ (16/22) MDS及MDS/MPN患者突变阳性.突变类型以ASXL1、TET2和RUNX1为主,与基因阴性组对比,两组之间的性别、年龄(＜60岁或≥60岁)、骨髓原始细胞比例(＜5％或≥5％)、细胞遗传学(好、中、差)均无显著统计学差异(P＞0.05).8例CCUS患者均为基因突变阳性,然而双突变或多突变的发生率较MDS及MDS/MPN患者显著降低(37.5％vs 54.5％) (P=0.002).两组的基因突变类型相似,变异等位基因频率无统计学差异(P＞0.05).结论:靶向测序提示髓系肿瘤患者基因双突变或多突变的比例较高,尤其是MDS及MDS/MPN患者.靶向测序可以提高髓系肿瘤的诊断水平,指导临床治疗.
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