收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应－脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为3......

目的总结胰腺纤维钙化性糖尿病(FCPD)的有效诊断及治疗方法。方法对1例FCPD患者的临床资料作回顾性分析。结果患者29岁女性,因“恶......

目的:Wolfram综合征以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和神经性耳聋为主要临床表现,是一种特殊类型糖尿病,编码wolframin蛋白的WFS1基......

目的:Wolfram综合征（Wolfram Syndrome,WFS）是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,致病基因主要为位于4p16染色体WFS1基因。患者一般......

WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome，WS)，该基因的杂合突变可导致常染色体显......

目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员......