遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......

Wolfram综合征（WS）是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综......

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收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应－脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为3......

目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型（wolfram syndrome 1，WFSl）基因WFS1的关系以及WFS1基因突......

本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状，随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合......

目的:Wolfram综合征以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和神经性耳聋为主要临床表现,是一种特殊类型糖尿病,编码wolframin蛋白的WFS1基......

目的:Wolfram综合征（Wolfram Syndrome,WFS）是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,致病基因主要为位于4p16染色体WFS1基因。患者一般......

Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大......

WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome，WS)，该基因的杂合突变可导致常染色体显......