Leigh综合征相关论文
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
病史摘要患者男，6岁，因"运动发育落后6年"就诊。患儿生后"呻吟、易激惹"，四肢肌张力低，拥抱反射及握持反射减弱，当地医院予以康复治......
目的线粒体疾病是一组由线粒体基因或核基因缺陷引起线粒体氧化呼吸链功能障碍为特点的罕见遗传性疾病,主要累及脑和肌肉组织。线......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
病史摘要先证者，男孩，2月龄时发现发育落后，伴有眼球震颤，视力及听力均有异常，1岁5月龄时出现抽搐症状，头颅核磁提示丘脑、中脑、脑桥异......
目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，对患儿家系成员进行线粒体基因......
目的探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析。方法对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院......
目的 分析1个母系遗传的Leigh综合征家系的线粒体突变.方法 描述该家系患者的临床和实验室特点,应用DNA芯片结合直接测序对该家系......
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献......
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是一种线粒体DNA基因缺陷疾病,其发病年龄较小,患者多表现神经系统损害,病情复杂多样,对......
对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析，3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力，口服溴吡斯的明效果......
目的:线粒体DNA 8344 A＞G(m.8344A＞ G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERR......
研究背景： Leigh综合征是线粒体病中的一种常见类型,新生儿出生发病率为1/40000,生命各个时期从婴幼儿至成人均可发病.目前报道......
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nucleus DNA,n DNA)缺陷导致......
目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32......
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh......
