线粒体病相关论文
目的:线粒体功能障碍可影响能量的代谢及细胞活动,线粒体病患者常具有低体重的表现。本文探讨了在线粒体DNA（mtDNA）单一大片段、多发......
线粒体病是一组罕见的多系统疾病，目前尚无有效的治疗方法，多学科的对症支持十分必要。线粒体病患者营养摄入不足，营养不良又可继发线......
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄......
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroiddehydrogenasetype10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第......
目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京......
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌......
期刊
DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶，其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量，导致线粒体突变、......
目的对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析，以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床......
线粒体病是儿童时期常见的遗传代谢性疾病之一，遗传方式复杂，既有孟德尔遗传，又有线粒体母系遗传。尽管临床表现多样，诊断困难，但随着分......
线粒体病是一组以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病，患者的任何器官均可能因能量代谢障碍发生功能受损，给围手术期麻......
分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外......
背景线粒体病是由于线粒体DNA (mtDNA)或核DNA突变导致的原发性线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍的一组遗传代谢性疾病,在人群中患病率......
目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和......
线粒体病是指由于线粒体DNA和核DNA的突变或缺失导致的线粒体氧化呼吸链相关蛋白异常，继而阻碍 ATP的合成的多脏器功能障碍综合征，故......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
期刊
目的线粒体基因3243A>G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现......
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1概述n 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生......
目的 总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床、影像、神经电生理和......
1概述 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生......
16岁女性,典型肾病综合征起病,且足量激素治疗有效.肾活检病理组织学见肾小球节段轻度系膜增生性病变,免疫荧光IgG、IgA及Clq系膜......
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检......
目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例......
