CYP21A2基因相关论文
目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168......
目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的......
目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医......
回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行CYP21A2基因分析。结......
目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人......
目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北......
目的探究21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者，男1......
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联......
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-......
目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首......
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析，探讨其遗传学病因，并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR......
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进......
目的 建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法.方法 通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比......
目的通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平。方法分析2017年......
目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第......
目的： 性发育异常 (Disorders of sex development, DSD) 是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病，......
目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见......
目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同......
