21-羟化酶缺乏症相关论文
目的:先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各类酶缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传......
目的:评估具有21-羟化酶缺乏症引起先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH）风险的后代于产前应用地塞米松（Dexa......
目的观察液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症（21-OHD）中的诊断价......
目的探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医......
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联......
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其......
先天性肾上腺皮质增生症属常染色体隐性遗传病,最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏,占本病的90％以上.该病影响皮质醇有效合成,使促肾上......
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进......
目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第......
目的:通过荧光偏振检测技术联合直接测序法,建立一种针对21-羟化酶缺陷症进行基因诊断的新方法,并用新建立的检测体系对中国人群中......
目的分析经典型21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型之间的关系,了解其基因突变频率。对象与方法收集2011年10月至2016年1月期间就诊......
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病.传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺......
目的：
探讨先天性肾上腺皮质增生症的临床特征及诊治方案，对其进行归纳总结，用于指导临床，提高诊治水平，减少误诊，为制定合理的个体......
目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见......
1 新生儿筛查 1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定. 1.2 ......
为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,......
目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健......
目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型......
目的 建立一种特异、可靠的21-羟化酶缺乏症的分子诊断方法.方法通过基因序列比对,寻找CYP21A2基因及其假幕因CYP21A1P中碱基不同......
目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出......
