【摘 要】
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目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见的类型,临床表现主要以雄激素增加和皮质醇
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目的：21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)最常见的类型,临床表现主要以雄激素增加和皮质醇、醛固酮合成受损为特点,可分为经典型和非经典型。经典型可表现为程度不同的女婴外生殖器男性化及出现低钠、低氯、高钾血症,若治疗不及时,严重者可出现失盐危象而死亡。基于经典型较高的发病率和死亡率,以血清17-羟孕酮(17-OHP)水平作为评价指标的新生儿筛查在临床上已作为常规的检查项目,但由于存在假阴性或假阳性结果,故基因诊断被推荐作为第二梯队的筛查方法。21-OHD致病基因CYP21A2是人类最具多态性的基因之一,真假基因高度同源,突变类型复杂多样,给基因诊断带来较大的难度。因此,本研究旨在建立一种临床上适用的快速准确的基因检测方法,为患儿提供准确的基因诊断,并为其家庭提供优质遗传咨询服务。方法：对本实验室接诊的5个临床诊断为CAH的家系和9名(46,XX)外生殖器男性化患儿联合应用多重酶联依赖探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和特异性扩增测序技术检测CYP21A2基因突变情况。结果：MLPA检测出4例等位基因杂合缺失,1例CYP21A2/CYP21A1P开米拉,并结合测序明确了10名患儿的基因型,其中1172N突变在CAH(SV)患者中最常见。结论：MLPA与特异性扩增测序联合应用能够对21-羟化酶缺乏症进行快速准确的基因检测。
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