先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾......

目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首......

目的 建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法 收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分......

对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁)......