SRD5A2基因相关论文
目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医......
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5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由......
目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测......
患儿9岁，社会性别男性。主因“阴茎短小”就诊。检查发现，阴茎牵长2 cm，右侧阴囊空虚，右侧腹股沟可触及直径约2 cm质软包块。盆腔超声......
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与......
5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的，是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病。由于该基因突变种类繁多，引起......
目的 探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用.方法收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测......
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核......
目的分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法收集4例5α-还原酶2......
