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第一部分新疆农村地区不孕症患病率调查及危险因素分析 目的:随着不孕症的发病率呈现一种上升趋势，不孕症已成为世界性的医学和社会问题。本研究旨在了解新疆农村地区汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄夫妇不孕症患病率及相关危险因素。 方法:应用多阶段整群随机抽样法，于2011年1月至2011年11月在新疆抽取哈密市（县）、库车县、新源县农村地区女方年龄18～49岁婚龄1年以上的育龄夫妇，对不孕症患病率及相关影响因素进行调查。 结果:5087对夫妇参加了调查，其中477对被诊断为不孕症，按2000年全国人口普查年龄构成标化后不孕症患病率为9.0％(95％ CI:8.7-9.5)，原发不孕患病率为4.1％(95％CI:3.8-4.5)，继发不孕患病率为4.9％(95％ CI:4.6-5.1)。其中汉族、维吾尔族、哈族妇女不孕症标化患病率分别为6.8％(95％ CI:5.7-7.9)、10.9％(95％ CI:8.0-13.8）和10.0％(95％ CI:7.4-12.8);多因素logistic回归分析结果显示民族、女方年龄、家庭经济收入、婚姻状态、既往流产史、宫外孕史、痛经史、月经史、盆腔炎、婚前性行为是不孕症发病的危险因素。 结论:新疆农村地区不孕症患病率在全国范围内处于中等水平，不同民族不孕症患病率存在差异，汉族最低，维吾尔族最高，加强新疆农村地区生殖健康教育工作对减少不孕症的发病率有重要意义。 第二部分子宫内膜容受性基因HOXA-10在胚胎着床过程中的对子宫内膜表达和调控机制以及与不明原因不孕的关系的研究 目的: 1、研究HOXA10基因在对照组妇女及不明原因不孕（研究组）妇女不同月经时期子宫内膜的表达，探讨其对子宫内膜的调控机制和在胚胎着床过程中的作用。 2、观察HOXA10对下游靶基因EMX2和整合素β3的调控作用。 3、探讨HOXA10基因及其下游靶基因EMX2和整合素β3在维吾尔族及汉族不明原因不孕患者子宫内膜组织中表达水平及其临床意义。 方法:选取2010年12月-2012年5月期间在新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心就诊的49例对照组妇女及58例不明原因不孕患者为研究组，留取子宫内膜组织。分别采用原位杂交检测两组HOXA10mRNA水平以及实时荧光PCR技术(RT-qPCR)检测两组内膜组织中HOXA10 mRNA、EMX2 mRNA和整合素β3 mRNA表达水平。 结果:原位杂交显示研究组分泌中晚期子宫内膜组织中HOXA10基因表达量低于对照组;RT-qPCR结果显示:研究组和对照组分泌中晚期HOXA10mRNA基因表达水平分别是1.83±0.68和3.67±1.60，研究组HOXA10mRNA基因表达水平明显低于对照组，研究组维吾尔族和汉族HOXA10mRNA基因分泌中晚期表达水平分别是1.57±0.57和2.08±1.23，维吾尔族表达水平低于汉族。EMX2 mRNA在分泌中晚期研究组中表达水平为1.37±0.55，对照组同期水平为0.97±0.22，研究组在分泌中晚期EMX2 mRNA表达水平高于对照组，研究组中维吾尔族分泌中晚期EMX2 mRNA表达水平高于汉族。整合素β3mRNA在研究组和对照组分泌中晚期子宫内膜组织的表达水平分别为1.91±0.47和3.01±1.25，研究组显著低于对照组，维吾尔族和汉族整合素β3 mRNA表达水平无差异。 结论: 1、HOXA10基因在分泌中晚期子宫内膜高表达提示其可能在人胚胎着床过程中起某种作用。 2、不明原因不孕妇女着床期HOXA10基因的低表达可能是造成着床障碍以致不孕的原因之一。 3、研究组中维吾尔族的HOXA10基因在子宫内膜组织中的半定量表达及定量表达均降低，此结果在一定程度上支持了突变的HOXA10有明显的消极影响特性且干涉女性生殖系统发育的其他HOX转录因子的正常功能。 4、HOXA10及下游基因Emx2、整合素β3是子宫具有容受性及基质细胞蜕膜化的重要调节因素，在胚胎着床过程中发挥着重要作用。