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目的 人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)可调节体内胆固醇平衡,影响富含TG 的脂蛋白合成和降解的速率,参与体内脂代谢平衡.本研究比较血脂边缘升高人群与健康人群PCSK9 基因SNP 位点rs2483205 多态性的差异,探讨该位点多态性与饮食行为习惯等生活行为因素的交互作用对血脂边缘升高的影响.方法 2013 年4 到5 月间从宁波市某区体检中心体检选取40 岁以上居民进行问卷调查、体格检查、生化检查和基因分型检测.血脂边缘升高纳入标准依据《中国成人血脂异常防治指南》.通过问卷调查一般人口学资料、吸烟、饮酒、体力活动等.运用统一的测量工具和检测标准测量身高、体重、腰围和静息状态下SBP 与DBP.在空腹状态下取静脉血用于血脂四项的检测和SNP 检测.采用χ2 检验比较病例组和对照组人口学特征、基因型频率的差异,应用拟合优度χ2 检验分析基因型频率的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用非条件logistic 回归对rs2483205 多态性和生活行为因素与血之边缘升高的相关性.结果 研究收集血脂边缘升高病例558 例,对照974 例,两组在年龄、文化程度上差异有统计学意义(P＜0.05),性别无统计学差异.经Hardy-Weinberg 检验,病例组和对照组的基因型分布符合遗传平衡定律.非条件logistic 回归分析显示在总人群和女性人群中rs2483205 位点与血脂边缘升高无关.在男性人群中,携带rs2483205 位点TT 基因型会降低血脂边缘升高的风险(OR=0.39,95％CI：0.18-0.82；P＜0.05).非条件 Logistic 回归模型分析影响血脂边缘升高的生活行为因素,调整年龄、文化程度后显示肥胖、SBP、DBP 升高均会增加血脂边缘升高的风险,而中等或重度体力活动是血脂边缘升高的保护因素.将rs2483205 位点、年龄及单因素分析有统计学意义的生活行为因素作为自变量,以血脂边缘升高作为应变量,进一步采用多因素非条件Logistic 逐步回归分析血脂边缘升高的影响因素,结果 显示在男性人群中,携带rs2483205 位点TT 基因型会降低血脂边缘升高的风险(OR=0.32,95％CI：0.15-0.70；P＜0.05),而全身性+中心性肥胖(OR=3.04,95％CI：2.03-4.56； P＜0.05)和SBP 升高(OR=1.45,95％CI：1.03-2.04；P＜0.05)均增加血脂边缘升高的风险.结论 CSK9 基因rs2483205 位点多态性与血脂边缘升高的关系仅在男性人群中具有统计学差异,携带TT基因型会降低血脂边缘升高的风险,这为PCSK9 抑制剂对有保护基因型的人群是否有影响提供了理论基础.