高雪氏病相关论文
目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocere......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高......
总结1例高雪氏病脾切除患者行全髋关节置换术后大量出血的病情观察与护理经验。护理要点:严密观察切口引流量,间断夹闭引流管,局部......
患儿女性， 6岁。因腹部膨隆 4a余收住院。患儿 2时家长发现其腹部较同龄儿童大，当时未予重视。 3岁时因腹部膨隆加重到当地医院就诊，......
目的:采用荧光酶学手段,建立一种测定绒毛p-葡萄糖苷酶活性的方法.方法:分析β-葡萄糖苷酶的酶动力学特性,并检测36例正常胎盘绒毛......
