高雪氏病的诊断及产前诊断

• 作 者: 张为民 施惠平 郭玉凤 罗会元 孙念怙
• 机 构: 中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,中国医学科学院基础医学研究所 北京，100005,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 1992年09期
• 关键词: 高雪氏病 产前诊断 β-葡糖苷酶类 神经鞘脂贮积症 Gaucher病 β-葡萄糖苷酶 葡萄糖脑苷脂酶 羊水细胞 高危妊娠 溶酶体

高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高雪氏病患儿（3~8岁）及其父母进行了白细胞中的酸性β-葡萄糖苷酶活性测定及1例高雪氏病高危妊娠的产前诊断，高雪氏病患儿白细胞中的酶活性仅为正常均值的20%，高危胎儿的酸性β-葡萄糖苷酶明显缺乏。