酶替代疗法相关论文
目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代疗法（ERT）治疗的效果。方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ......
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致......
期刊
病史摘要患者，男性，16岁，系"渐进性四肢无力，下蹲后起立困难5年余"入院。患者早期双下肢无力，上楼费力，下蹲后起立费力。渐出现平躺时......
病史摘要患者，31岁，患庞贝病17年自行备孕。症状体征患者17年出现渐进性四肢肌肉无力，5年前出现呼吸困难。诊断方法肌肉活检示PAS染色......
目的总结糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果。方法收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治......
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者，因少见的脾梗死而行全脾切除术。分......
目的总结分析酶治疗对晚发型蓬佩病患者的疗效及安全性，为晚发型蓬佩病患者的治疗及预后提供参考。方法总结济宁医学院附属医院于20......
黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病.当溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性降低时,造成其......
Hurler综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病.近年来,造血干细胞移植已经成为治疗本病的首选方法,但是其移植相关死亡率较高.本文就造......
