【摘 要】
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黏多糖累积症是一组以糖胺多糖降解障碍为特征的遗传代谢性疾病,广泛累及神经系统、骨骼系统等多个系统,对机体损伤终身性、危害大。文章综述了该病近年来分型诊断方法学的新
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,
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黏多糖累积症是一组以糖胺多糖降解障碍为特征的遗传代谢性疾病,广泛累及神经系统、骨骼系统等多个系统,对机体损伤终身性、危害大。文章综述了该病近年来分型诊断方法学的新进展,并分析了酶替代疗法、干细胞移植、基因治疗和底物清除疗法等系列治疗新方法的临床应用新进展。
Mucopolysaccharidosis is a group of genetic metabolic diseases characterized by glycosaminoglycans degradation disorder, extensively involving the nervous system, skeletal system and other systems, the body damage to life-long, great harm. The article reviewed the recent advances in the diagnostic methods of typed diagnosis of the disease in recent years and analyzed the new clinical application of new methods such as enzyme replacement therapy, stem cell transplantation, gene therapy and substrate clearance therapy.
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