酶缺陷相关论文
我们用同步电泳法，对1 000份脐血进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷与α地中海贫血发生率的研究，对于前者还用荧光斑点法及......
期刊
患者女性,28岁.患者一直无自主性月经,1997年曾于当地医院诊断为"单纯性腺发育不良",并作"人工月经周期"治疗始有少量月经来潮,伴......
由中华医学会内分泌学分会、山东省内分泌学分会主办、青岛大学医学院承办的首届全国性腺内分泌学术会议于2007年5月11日至12日在......
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以......
通过对38例因服用何首乌及其制剂导致肝损害的病例进行回顾性总结,分析何首乌导致肝损害的炮制规格、服用方法、用药剂型、合并用......
正常人的糖代谢通过神经、激素等的调控，处于相对的动态稳定状态。但先天性的某些酶缺陷、神经系统紊乱及内分泌失调，均可引起糖代谢......
应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
高血压要降压，那么低血压是不是也需要将血压升到正常范围呢？血压低服什么药比较好？回答是：低血压的人需不需要服升压药不能一概而论。......
