酶替代治疗相关论文
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目......
目的系统总结小儿庞贝病（PD）的临床和基因突变特点及规范酶替代治疗（ERT）的宝贵经验,为PD的早期识别、诊治及预后评价提供参考。方法以......
目的调查接受长期酶替代疗法（ERT）的Ⅰ型戈谢病（GD1）患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法纳入自1995年1月至2017年7月于北京......
目的分析糖原贮积病Ⅱ型婴儿型与晚发型的临床特点。方法回顾性分析我院PICU 2013年至2014年收治的5例糖原贮积病Ⅱ型患儿的临床资......
总结1例婴儿型庞贝病酶替代治疗的护理,了解患儿家庭护理状况。对庞贝病患儿实施酶替代治疗,规范酸性α-葡糖苷酶类似物的药物配制......
Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病.重组人α-Gal A产品agalsidase-α和agalsidase-β的......
慢性胰腺炎继发胰腺外分泌功能不全(PEI)严重影响患者的生活质量.PEI目前尚无单一的、可广泛应用的诊断方法,需根据患者的临床表现......
低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括......
糖原贮积症是是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病......
Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
