X连锁隐性遗传相关论文
采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲......
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ ，MPSⅡ)，是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-......
目的探讨1例46，XY女性性反转患者的遗传发病机制。 方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence i......
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5％～30％呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传......
研究背景:中央核肌病（centronuclear myopathy,CNM）,最早由 Spiro 于 1966年报道[1]。中央核肌病患者主要表现为颅面肌无力、四肢肌......
目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因，以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料，采集患者和正常表型父母的外......
雄激素不敏感综合征(AndrogenInsensitivitySyndrome，AlS)又称男性睾丸女性化，是一种基因突变导致的性发育异常，其特点为染色体核型为......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床......
目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科......
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ ......
患者，社会性别女，23岁，因原发闭经到附属医院妇产科就诊．经检查，患者无子宫、卵巢及输卵管，外阴幼稚且盲端，无阴毛、腋毛，腹股沟有一包块。......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
