【摘 要】
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报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育
【机 构】
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山东省烟台芝罘区世回尧医院!烟台264000,广东省深圳市龙岗区平湖镇人民医院!深圳518111,黑龙江省鹤岗卫生学校!鹤岗154101,黑龙江省佳木斯医学院第一附属医院!佳木斯154000
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报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。
Report a large family of Marinesco-Sj Gren syndrome (MSS). Through pedigree investigation and physical examination, 11 MSS patients were found, all of whom were male, 7 died and the death age was 15-20. Patients with congenital cataract, mental retardation, cerebellar ataxia and skeletal deformities and other signs. Survival in 4 cases also accompanied by increased FSH levels, LH and T levels decreased. The conclusion is that the MSS pedigree is an X-linked recessive inheritance.
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