OCRL基因相关论文
Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
目的 鉴定1例眼脑肾综合征(也称Lowe综合征)男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外......

