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Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器官损害.Fabry病虽然不能治愈,但早期诊断,及时给予酶替代治疗可明显改变其预后.
Fabry病研究进展
【摘 要】
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Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器官损害.Fabry病虽然不能治愈,但早期诊断,及
【机 构】
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广州军区武汉总医院儿科
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年期
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