胎儿游离DNA相关论文
目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产......
目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统......
目的探索β-地中海贫血的无创性产前检测技术,利用孕妇血浆胎儿游离DNA和父亲外周血开发一种对胎儿进行非侵入性产前诊断的临床应......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的......
目的:建立胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价.方法:收集......
目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。......
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检......
目的探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。方法在不同......
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前......
目的探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因。方法对31 832例NIPT的检测结果......
胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中。在......
目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18~25周的单胎妊娠孕妇,羊水培养确定胎儿核型为21......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价......
在第九届"中国胎儿医学大会"上,来自南京医科大学附属妇产医院副院长许争峰教授从技术角度出发,带来了"减少NIPS检测失败率及假阴......
目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果。方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluoresc......
[目的]建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法.[方法]从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为......
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA了解韶关市无创产前基因检测临床应用现状,探讨其在产前筛查中的临床应用中的价值。方法选取20......
研究目的:采用前瞻性队列研究,探索孕妇中孕期外周血中胎儿游离DNA、SOD3(rs2536512)、CAT(rs1049982)、GPX-1(rs3448)单核苷酸多态......
我国是出生缺陷大国,出生缺陷发生率为4-6%。染色体异常造成的出生缺陷是我国常见的严重出生缺陷,及时参加产前诊断,可以阻断出生缺陷......
目的:(1)探讨应用孕妇血浆和血清中胎儿游离DNA进行X-性连锁遗传疾病非创伤性产前性别诊断的可行性。(2)定量检测孕妇血浆和血清中......
为了探讨利用21号染色体上SNP(单碱基多态性,single-nucleotidepolymorphism SNP)位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速......
目的 对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床......
据统计,目前中国每年2000万新生儿中,出生缺陷儿童总数高达80万至120万人,占每年出生人口总数的4%~6%。出生缺陷不仅是围产儿和婴幼......
胎盘植入是由于子宫底蜕膜发育不良或无蜕膜而使胎盘绒毛侵入或穿透子宫肌层所致的一种异常胎盘种植情况,包括胎盘粘连、植入性胎......
近年来在母体血浆中可以检测到胎儿游离核酸已经被越来越多的研究证实.针对胎儿游离核酸检测染色体非整倍体的无创性产前诊断技术,......
目的探讨应用Illumina测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产......
随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/......
染色体非整倍体是胎儿最常见的染色体畸形,也是胎儿出生缺陷疾病最常见的病因之一,其中以唐氏综合征最为常见.唐氏综合征又名21-三......
孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和(或)胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,在孕早期和孕晚期分别......
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具......
检测孕妇外周血中胎儿游离DNA,为无创产前诊断及妊娠相关性疾病的防治找到了新途径,此种技术具有诸多优势。孕妇外周血中胎儿游离DNA......

