【摘 要】
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目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军总医院进行NIPT筛查的病例数据共计8410例,入
【机 构】
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解放军总医院第一医学中心 妇产科,北京 100853;北京市丰台区妇幼保健院,北京 100069;北京航天总医院,北京 100076;北京市门头沟区妇幼保健院,北京 102300
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目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军总医院进行NIPT筛查的病例数据共计8410例,入组数据为有随访或产前诊断结局者7707例,分别按年龄、筛查适应证等分组.比对NIPT在不同组别的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性、假阳性率、假阴性率等指标.结果 1)年龄≥35岁(高龄)组2978例,总高风险28例,高风险率为0.94％(28/2978),产前诊断确诊阳性21例,阳性预测值为75％,阴性预测值100％,敏感度100％,特异性99.76％,假阳性率0.237％,假阴性率0.0.05).2)传统血清学筛查高风险591例和临界风险值1480例样本经NIPT二次筛查后高风险为15例,需进行产前诊断的例数从591例减少到15例,产前诊断结果证实为10例真阳性,5例为假阳性.结论 NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测是目前筛查技术中的最佳选择,可用于高龄人群一线筛查,也可用于传统血清血筛查后的二次筛查.
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