高通量基因测序相关论文
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD)SLC25A13......
[目 的]构建SD大鼠自体原位肝移植缺血再灌注损伤的动物模型,探索肝移植缺血再灌注损伤后不同时间节点大鼠粪便菌群的变化规律,分......
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应......
报道成人重症腺病毒肺炎病例1例,认为中医药在抗病毒方面具有优势,通过六经辨证、三焦辨证等方法辨证施治可改善发热、咳嗽等临床症......
目的探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制。方法通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因。方法对31 832例NIPT的检测结果......
目的:应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法:选择2017年5月至2019年1月南昌大学第......
用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时,酪氨酸激酶结构域的基因突变(KMs)是最常见的耐药机制......
转录组测序(RNA-seq)是高通量基因组测序的实现形式之一,RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基......
目的:探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院于20......
快速和准确地获取生物体的遗传信息对于生命科学研究一直具有十分重要的意义.对于每个生物体来说,基因组包含了整个生物体的遗传信......

