基因携带者相关论文
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
色盲也称为色觉障碍，是指由于视网膜的视锥细胞内感光色素异常或不全，以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力。比如不能分辨红色者称为......
目的 分析纤维蛋白原（Ｆｇ）β－１４８ Ｃ／Ｔ基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Ｆｇ水平的影响。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法分析基因多态性，比浊法测定血浆Ｆｇ水平......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采......
2015年 2月 5日，花样盛年慈善基金会发起“爱暖冬日 .情暖人心”关爱特殊家庭系列活动，基金会志愿者与《深圳晚报》记者一起走访了受......
目的:1、进一步完善脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断体系。2、进行SMA基因携带者的筛查,为遗传咨询提供依据。3、对SMN2基因进行定......
血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/......
编码PSl的基因突变是导致家族性阿尔茨海默病(AD)的最普遍的原因。这种突变常常使该型A D的病程不同于散发型和另一种由β-淀粉样......
