β地贫相关论文
应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这......
由中华医学会血液学分会主办，广西医科大学第一附属医院承办的第10届全国贫血学术会议，于2003年11月19～23日在广西壮族自治区桂林市召......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿......
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的......
目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊......
目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患儿伴缺铁的发生率，探讨其临床意义。方法 对127例确诊地贫儿进行铁指标（SF、SI、TIBC、FEP......
地中海贫血(地贫)是我国南方地区最常见的遗传性疾病之一,其中重型β地贫对患儿生存质量的影响尤为严重.异基因造血干细胞移植(all......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
目的:了解本中心中间型β地中海贫血(β地贫)患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法:回顾性总结......
目的调查了解我市地中海贫血高风险夫妇对优生遗传咨询的认知状况,为开展优生优育,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质提供相......
β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一[1],是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的......
